2007年10月,广西省一对匹俦喜得贵子,然而在欣喜之余他们却发明,宝宝的血型报告是B型,而伉俪两人的血型都是O型。
我们知道,决定人类血型的等位基因有三个:A,B,i,其中A和B为显性, i为隐性。由此决定了AA或Ai体现为A型血,BB或Bi体现为B型血,AB体现为双显性的AB型血,ii则体现为纯隐性的O型血,这就是我们在验血时所接纳的ABO血型系统的遗传依据。凭据这一血型系统,一对同为O型血的匹俦只能生出血型基因为ii的O型血孩子,是不可能生出B型血的孩子的。在亲子鉴定排除了非亲生的可能性之后,经过家系视察和抗原检测,医生发明,孩子的父亲拥有着极为稀有的血型——孟买血型。这种于1952年发明于印度孟买而命名的血型迄今在全国仅发明不到半百之数。
ABO血型系统的检测是建立在红细胞外貌保存H抗原的基础上的,在H抗原保存的前提下,红细胞外貌才华合成ABO血型相关的抗原。其中只含有A抗原或B抗原的体现为A型或B型,同时含有这两种抗原的为AB型,这两种抗原都不表达的则为O型。也就是说,O型血的人其红细胞外貌只表达H抗原。
H抗原的表达是由等位基因H和h决定的,HH和Hh为显性,体现为H抗原的表达;hh为隐性。由于h的保存比例很是低,所以绝大大都人的红细胞外貌都有H抗原,hh基因所导致的H抗原不表达现象很是稀有。而一旦拥有hh基因,由于红细胞外貌没有H抗原,纵然拥有显性等位基因A或B,红细胞外貌也不汇合成A抗原和B抗原,在通例验血时就会因为检测不到A抗原和B抗原而误认为O型血,这就是我们之前提到的孟买血型。孟买血型基因和ABO血型基因独立遗传给下一代,两者互不影响。
了解了孟买血型,我们很容易就可以理清这对广西匹俦和他们孩子之间的血型关系。父亲是一名具有hh基因型,但携带B显性等位基因的孟买血型(hh/BB或hh/Bi),虽然自己是B型血,但由于红细胞外貌缺失H抗原造成无法合成B抗原,在验血时因为检测不到B抗原而成为了一个“伪O型”。母亲则是拥有真正的ii O型血(HH/ii或Hh/ii)。在遗传历程中,父亲H抗原编码基因中的一个h与母亲的一个H遗传给了孩子,同时父亲ABO血型基因中的B与母亲的i也遗传给了孩子,这样孩子的血型为Hh/Bi,成为了一个编码H抗原携带B显性等位基因,从而能够在红细胞外貌合成B抗原的人,因此血型检测为B型。
由于ABO血型的血液中至少含有A、B、H抗原中的一种,而孟买血型无法合成这三种抗原,因此对拥有孟买血型的人输入ABO血型血液时,这三种抗原会被免疫系统识别为外来抗原从而引起自身的免疫反应,从而爆发输血事故。因此孟买血型的人在输血时只能输入其他孟买血型拥有者的血液,或者提前贮存自身血液以备用,即自体储血。为了在输血时包管自身宁静,拥有O型血的人有须要进行详细的检测,以确认自身是含有H抗原的ii血型,照旧一个具有孟买血型的“伪O型”。