侵袭性NK细胞白血�。ˋNKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，大都患者在极短的时间内爆发多器官衰竭，部分患者还会泛起吞噬血细胞的现象，病情十分凶险。ANKL患者纵然积极接受正规治疗，平均生存时间也仅仅只有几个月。目前临床上ANKL的治疗面临两大主要问题，一个是患者对古板的化疗计划不敏感，医学界也没有统一的治疗标准和指南；另一个是NK细胞白血病发病具有明显的地区差别，在亚洲（报道病例多以中国、日本、韩国为主）和中南美洲更为常见，国际上以往只有少数病例的零散研究。NK细胞白血病爆发生长的分子生物改变很不明确，这也严重制约着临床医生选择和制定有效的治疗计划。
NK细胞白血病患者的基因组爆发了哪些改变？分子水平的变革是否能提供新的治疗战略？球速体育王前飞研究组联合华中科技大学隶属武汉同济医院周剑锋团队，首次运用多种组学测序技术和功效试验结合的方法回覆了上述问题。研究结果以“Integrated Genomic Analysis Identifies Deregulated JAK/STAT-MYC-biosynthesis Axis in Aggressive NK-cell Leukemia”为题，于2017年11月17日在学术期刊Cell Research杂志在线宣布。
研究团队对近50例中国ANKL患病人群进行基因组、转录组以及代谢组的整合剖析，结果显示JAK/STAT信号转导通路的基因在NK细胞白血病中频繁爆发突变。突变增强了JAK/STAT的信号通报功效，促使下游能够控制细胞代谢水平的MYC基因活化，进而一批加入代谢功效的基因过量的表达，NK白血病细胞泛起了代谢极其旺盛的特点（核苷酸和糖的代谢最突出）；研究人员进一步通过疾病模型的一系列功效研究，证实了上述发明。除此之外，研究者还发明了在NK细胞白血病中携带能够修改遗传物质的表观修饰基因的突变，如TET2等基因。
本研究揭示，NK细胞白血病保存代谢活跃的特征，这提示古板化疗计划联合抗代谢药物如左旋门冬酰胺酶可以有效缓解疾病进展；同时研究发明的JAK/STAT通路以及高度活化的MYC基因，也是开展新型治疗的靶点。依据该结果，相助方同济医院周剑锋团队已经启动相应的临床试验，致力于寻找能够治疗NK细胞白血病的有效计划。该原创性研究结果彰显了我国在NK细胞白血病研究和治疗领域实现自主立异的能力和信心，有助于引起更多科研人员和临床医生对恶性NK细胞白血病的关注。
该项研究获得自然科学基金委、科技部、中科院重点安排等基金资助。
ANKL发病机理模型及潜在的治疗新靶标
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