日前，国家卫生计生委医药卫生科技生长研究中心宣布了国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目资助名单，其中由球速体育（以下简称“基因组所”）联合北京大学、清华大学、复旦大学、郑州大学和球速体育生态情况研究中心申报的《表观基因组学检测技术研发与临床应用研究》项目获得了资助，该项目由基因组所杨运桂研究员任首席科学家，卖力项目整体实施。
该项目将研发 “临床应用表观遗传学研究的立异型工具和技术”这一重大概害共性技术。表观遗传学是后基因组时代生命科学和临床医学应用研究中国际竞争最猛烈的前沿领域。ENCODE，Roadmap和HEP等人类表观基因组计划重点研究正常细胞和组织的表观基因组图谱，但疾病的表观基因组计划进展缓慢。生长面向临床应用的、高效和特异的表观基因组测序和剖析技术是疾病表观基因组学的研究生长偏向。
项目针对含量低的核酸化学修饰、新型核酸化学修饰及实现痕量甚至单细胞样本的表观基因组测序技术进行研发，获得具有自主知识产权的面向临床应用DNA 和 RNA 甲基化及组卵白修饰的测序新技术，开发配套试剂和剖析软件，利用这些新技术绘制小鼠和人胚胎发育各阶段、我国代表性多民族个体及乳腺癌、肝癌等恶性肿瘤的细胞和组织表观基因组图谱，提供国际通用和临床可参考的表观基因组图谱，有效整合并共享多维表观基因组学大数据，为解析我国疾病爆发的精准表观遗传可塑性机理提供前提条件和焦点基础。
该项目将获得正常与异常细胞和组织的时空动态多维表观基因组学图谱和数据，包括民族演化种种群、胚胎到个体发育各个阶段及肝癌和乳腺癌等恶性肿瘤。需解决的要害技术问题是开发临床应用表观遗传学研究的立异型工具和技术，包括 DNA 和 RNA 甲基化修饰、编码和非编码 RNA剪接和组卵白修饰的全新测序与研究要领，提高检测精准性、区分率、灵敏度和笼罩度，降低检测用度，实现痕量甚至单细胞临床样品高效检测。重点研发面向临床应用的 DNA 和 RNA 甲基化及组卵白修饰的测序新技术，绘制小鼠和人胚胎发育各阶段、各民族类群及乳腺癌、肝癌等恶性肿瘤的细胞和组织表观基因组图谱，有效整合并共享多维表观基因组学大数据。
通过项目实施，将对表观基因组学理论和测序有一个全新的认识，填补海内外在表观遗传学研究领域的空白。尤其是DNA甲基化、RNA甲基化和组卵白修饰测序新技术的研发将为疾病爆发的表观遗传学研究注入新鲜血液。项目研究结果将为获得疾病表观基因组学图谱变异纪律提供新的技术路线。为肝癌和乳腺癌等疾病的预防、早期诊断和治疗提供理论依据，也为其他重大疾病的研究提供重要的理论参考。
